Wenn die Intelligenz beeinträchtigt ist

Abstract

Das vergangene Jahrzehnt zeichnete sich durch eine Fülle von Entdeckungen aus, die zur Aufklärung und zum Verständnis von Neuroentwicklungsstörungen führten, darunter geistige Retardierung und Autismus-Spektrum-Störung. Diese Erfolge waren durch methodische Weiterentwicklungen in der Array-Diagnostik und durch Next-Generation-Sequenzierung möglich geworden. Über die Hälfte aller Neuroentwicklungsstörungen konnte dadurch ursächlich aufgeklärt werden. Eine Früherkennung dieser tiefgreifenden Entwicklungsstörungen in den frühen Stadien der Gehirnentwicklung ist von großer Bedeutung, um wirksame Behandlungsschritte einzuleiten. Ein vertieftes Verständnis der neurobiologischen Prozesse der identifizierten Gene und ihrer Stoffwechselwege ist auch notwendig, um die Entwicklung und Funktion der neuronalen Netzwerke und Verschaltungen besser zu verstehen.